OTROS TIPOS DE LEUCEMIA
Síndrome Hipereosinofílico
Esta enfermedad se considera poco frecuente. Los síntomas son: cansancio, disnea, cefalea, visión borrosa, y el diagnóstico se sospecha ante la presencia de más de 1500 eosinófilos en una microlitro de sangre.
El diagnóstico se confirma si la esoinofilia (incremento del número eosinófilos en la sangre) persiste por más de 6 meses y además se observa daño a órganos como el corazón o el sistema nervioso. De hecho algunos pacientes presentarán infiltración eosinofílica en el miocardio.
Un gran avance reciente en esta enfermedad constituye la identificación de un gen de fusión. Algunos pacientes con este síndrome hipereosinofílico tienen un gen de fusión anormal responsable del crecimiento descontrolado de los eosinófilos con sus consecuencias clínicas indeseables. Este gen se conoce como el gen FIP1L1-PDGFRA. La importancia de diagnosticar este gen es que la presencia de esta anormalidad se relaciona con una probabilidad de respuesta tratamientos blanco molecular.
Leucemia Mielomonocítica Crónica
Esta enfermedad se parece un tanto a la leucemia mieloide crónica y se considera como un síndrome mielodisplásico /mieloproliferativo.
Los pacientes que padecen esta enfermedad tienen esplenomegalia, leucocitosis, anemia y en la sangre destaca la aparición de un tipo especial de glóbulos blancos llamados monocitos. Estos pacientes no tienen el cromosoma Filadelfia y recientemente se ha descubierto que algunos de estos pacientes tiene alteraciones del gen PDGFR beta en el cromosoma 5. Este gen induce una actividad de tirosín cinasa que representa oportunidad para terapias blanco molecular.
Mastocitosis Sistémica
La mastocitosis sistémica es una enfermedad clonal mieloproliferativa que además de la piel puede afectar la médula ósea, el hígado, el bazo, ganglios linfáticos y el tracto gastrointestinal. La edad usual de presentación es entre los 20 y 40 años.
Los síntomas asociados con la mastocitosis sistémica incluyen rubor, taquicardia, prurito, dolor muscular, enfermedad acidopéptica. El grado de infiltración tisular por los mastocitos se correlaciona con la agresividad de la enfermedad.
Los pacientes pueden tener alteraciones del gen FIP1L1-PDGFR alfa o bien mutaciones de c-kit. Ambos representan una oportunidad de actuación para terapias blanco molecular.
Dermatofibrosarcoma Protuberans (Dfsp)
La enfermedad Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) es una enfermedad rara, que se considera como una neoplasia de tejidos blandos de un grado bajo a intermedio de malignidad. Constituye menos del 0.1% de todas las neoplasias malignas y menos del 2% de todos los sarcomas de tejidos blandos. A pesar de que el DFSP raramente produce metástasis, es altamente invasivo y localmente agresivo.
La incidencia anual estimada de esta enfermedad es de 0.8 casos por un millón de habitantes. Típicamente afecta a adultos jóvenes (20-50 años) y ocurre con igual frecuencia en hombres y mujeres.
El Factor de Crecimiento Derivado de Plaquetas beta (PDGF beta) está alterado en esta enfermedad, por lo que constituye un blanco terapéutico para una terapia blanco molecular ya que este inhibe la señalización para el crecimiento del tumor tanto de PDGF beta y alfa.
¿QUÉ SON LOS Estudios Clínicos?
Son estudios de investigación que intentan responder las preguntas científicas y encontrar mejores maneras de tratar o prevenir las enfermedades. Leer más acerca de Estudios Clínicos ›
¿QUÉ ES LA ACROMEGALIA?
La acromegalia es una enfermedad crónica en personas de edad mediana, causada por una secreción excesiva de la hormona del crecimiento, la cual es producida en la glándula pituitaria. Leer más acerca de Acromegalia ›
