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TALASEMIA
Síntomas
Hay muchas formas diferentes y severidad de la talasemia. La anemia es un síntoma común que causa fatiga. La talasemia más severa también causa ictericia (coloración amarillenta de la piel), un crecimiento del hígado y el bazo y deformidades óseas. Los huesos se pueden debilitar y romper fácilmente. La talasemia ocurre más frecuentemente en personas de ascendencia Italiana, Griega, de Medio Oriente, Asía del Sur y África. 2 100,000 de bebes nacen cada año con forma severas del padecimiento.
Diagnóstico
El diagnóstico se hace por electroforesis de la Hb (estudia la cantidad de las distintas hemoglobinas).
Es muy importante estudiar a la familia para encontrar el origen del alelo patológico y así poder proporcionar consejo genético, ya que ha de indicarse a los padres que la probabilidad de que la enfermedad aparezca en los futuros hijos es del 25%. Y, además, porque los padres y el 75% de los hermanos tendrán alguna forma de talasemia menor y pueden ser diagnosticados erróneamente de anemia ferropénica (cuando realmente no necesitan hierro).
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